Las enfermedades de la hipófisis son diversas, presentan síntomas variados y difusos, y algunas veces están asociadas al desarrollo de tumores benignos ubicados en la base del cerebro. En el marco del Día Mundial de las Enfermedades Poco Frecuentes, que se conmemora hoy, desde Apehi (Ayuda Pacientes con Enfermedad Hipofisiaria) destacan que demorar el diagnóstico puede generar severas complicaciones para los pacientes.
Tal como sugirió Sandra Mesri, fundadora de Apehi y ex paciente con acromegalia, “quienes presentan enfermedades de la hipófisis se enfrentan como primer obstáculo a la falta de información, por ser enfermedades poco frecuentes y poco conocidas. En su mayoría, los profesionales de la salud han visto pocos o ningún caso, entonces no las sospechan, lo que hace que se arribe al diagnóstico en forma tardía. Esto podría ser grave cuando se trata de tumores de hipófisis, que aunque son benignos en su mayoría, su crecimiento y expansión presiona distintos sectores del cerebro”.
Los síntomas ocasionados por los tumores de la hipófisis dependen del tipo y del tamaño del tumor. “Grandes tumores pueden ocasionar pérdida de la visión, particularmente la visión periférica. Pueden presentarse cefaleas, que varían de paciente en paciente. El tumor puede interferir con el normal funcionamiento de la hipófisis ocasionando hipotiroidismo, trastornos menstruales e infertilidad en la mujer, y disminución de la potencia sexual en el varón, entre otras consecuencias severas, explicó la doctora Mirtha Guitelman (MN 74.370), Coordinadora del Area Neuroendocrinología de la División Endocrinología del Hospital Carlos G. Durand.
En mi caso, por ejemplo, agregó Mesri, “recorrí durante tres años consultorios de diversos especialistas. Mientras me trataban por problemas de fertilidad, yo sentía que tenía algo raro: me crecían los pies, las manos se me hinchaban, me dolía mucho la cabeza, subía de peso, transpiraba, no podía dormir. En la actualidad, aún hay una gran cantidad de pacientes que no encuentra respuesta, porque no son derivados a los endocrinólogos y neurocirujanos especializados en esta problemática. Necesitamos difundir la existencia de esta enfermedad, para que la respuesta llegue antes”.
El otro problema, que también dificulta el diagnóstico, es que son enfermedades que presentan varios síntomas y muy diversos: trastornos del sueño, de la fertilidad, de la piel, cambios en el peso corporal, dolores de cabeza, diabetes, entre otros. Por cada síntoma, las personas acuden a un especialista diferente, que trata el síntoma, pero no analiza el cuadro en su conjunto, la ?película completa?. El paciente siente que tiene algo, sabe que tiene algo, pero pasa el tiempo y nadie logra decirle qué tiene, lo que por cierto es sumamente angustiante.

Los síntomas

Según detalló la doctora Guitelman, en el caso de la acromegalia, este tipo de tumor se asocia con aumento de la hormona de crecimiento y existen algunos síntomas que tienen que ver con alertas que los familiares, amigos y profesionales médicos no endocrinólogos podrían identificar: “no siempre se dan todos a la vez, pero son agrandamiento de manos y pies, aumento en la sudoración y aumento de seborrea (grasitud) de la piel. Otros síntomas incluyen dolor articular, ronquidos y episodios de apnea durante el sueño, hipertensión arterial, diabetes, pólipos en colon, aumento del espacio entre los dientes, etc.”.
En los niños y adolescentes, especificó la especialista, “cuando el exceso de la hormona de crecimiento ocurre antes del cierre de los cartílagos de crecimiento, se produce gigantismo, caracterizado por talla elevada y síntomas y signos de la acromegalia. En el adulto, dado que el hueso ya no puede crecer en longitud, se observa un crecimiento exagerado en ancho de manos y pies. También hay crecimiento de la mandíbula inferior y aumento del perímetro de la cabeza. Otros hallazgos son ensanchamiento nasal y de labios, hipertrofia de la laringe y de las cuerdas vocales, que se traduce en una voz gruesa, grave y cavernosa característica”.

La importancia de la
capacitación médica

En ocasiones, reconoció Mesri, “es más factible que identifiquen estos cambios aquellos parientes o conocidos que dejan de ver a la persona un tiempo, entonces el contraste es más marcado al reencontrarse, a diferencia de quienes se ven cotidianamente”.
“Es muy importante que profesionales de todo el país se capaciten sobre estas enfermedades y puedan diagnosticarlas y tratarlas a lo largo y a lo ancho del país, sin necesidad de que toda la atención se concentre en CABA y GBA”, destacó Sandra Mesri.
“Otro logro que nos enorgullece tiene que ver con la cobertura de alguno de los marcadores hormonales necesarios para el diagnóstico. Durante mucho tiempo lidiamos para que fuera cubierto y no representara un escollo más para los pacientes. Hoy lo ofrecemos desde Apehi sin costo por un convenio que además lo centraliza en un solo sitio, lo que lo agiliza”, subrayó Mesri.
Para concluir, Sandra Mesri, presidente de Apehi, remarcó que en línea con el objetivo de este año de alzar la voz del paciente con EPOF, desde Apehi trabajan con 15 asociaciones de Latinoamérica en lo que se denomina “Alianza Hipófisis Latinoamérica”, para aunar esfuerzos, compartir aprendizajes y desarrollar iniciativas conjuntamente: “Además, ya hace unos años que en nuestro país, para obtener mayor visibilidad, nos hemos reunido con asociaciones de muchas patologías diferentes, pero que compartimos la problemática de ser poco conocidas, poco frecuentes, e integramos Fadepof, que funciona como federación de asociaciones y grupos de pacientes”.

Un Día Poco Frecuente

El 29 de Febrero es el día menos frecuente, por eso se aprovecha para conmemorar el Día Mundial de las Enfermedades Poco Frecuentes. Este año, el lema elegido es “Unite a nosotros para que la voz de las enfermedades pocos frecuentes se oiga”, para dar a conocer el impacto que tienen estas condiciones en la vida de los pacientes y sus familias, y evitar el aislamiento que el desconocimiento puede ocasionar.
Que se oiga la voz del paciente es fundamental para expresar sus necesidades, para que se respeten sus derechos y para promover investigaciones que mejoren su calidad de vida, la de sus familias y cuidadores.
Como homenaje, este año se difundió un video que resalta que vivir con una EPOF puede demandar cuidados todos los días, pero que hay días especiales que merecen ser celebrados.

Acerca de Apehi

Apehi (Ayuda Pacientes con Enfermedad Hipofisaria) es una asociación civil que nació en 2005 con el fin de promover, proteger y defender la salud, facilitar el acceso a la atención médica y hacer respetar los derechos que asisten a toda persona con diagnóstico de enfermedad hipofisaria (tumores que causan acromegalia, prolactinoma, enfermedad de Cushing y/o adenomas no funcionantes; hipopituitarismo, diabetes insípida y enfermedades asociadas que afecten la función hipofisaria).

Servicios que brinda

Asistencia Legal: un equipo de abogados, especialistas en derechos del paciente, asesoran a los mismos y a la asociación en los derechos que tienen frente a las obras sociales, prepagas y los que no poseen cobertura médica. En casos en que fuera necesario, se le tramita la cobertura, dependiendo de la situación laboral del paciente.
Estudio Médico Gratuito: los pacientes pueden acceder en forma gratuita a los estudios médicos necesarios para confirmar el diagnóstico de las patologías.
Orientación con médicos profesionales: facilita el acceso a la atención médica, haciendo respetar los derechos que asisten a toda persona con diagnóstico de enfermedad hipofisaria.
Servicios de Enfermería: en caso de ser necesario, se ofrece un servicio de enfermería para los pacientes que lo requieran.
Contención Emocional: un equipo de profesionales contiene al paciente y a su familia desde el momento del diagnóstico de la enfermedad y hasta que sea requerido.
Para mayor información, consultar en el sitio web www.apehi.org