Un estudio pionero de la Universidad de Granada (España) y el Hospital Universitario de Düsseldorf (Alemania) abrió una nueva vía terapéutica para enfermedades metabólicas pediátricas y permitió desarrollar un medicamento huérfano -destinado al diagnóstico, prevención o tratamiento de una enfermedad rara- para una dolencia mitocondrial rara y grave.

Investigadores de la UGR y del Hospital Universitario de Düsseldorf lideraron un estudio pionero, publicado en la revista Brain, que demuestra por primera vez la eficacia de un tratamiento racionalmente diseñado para la deficiencia primaria de coenzima Q (CoQ), una enfermedad mitocondrial rara y grave.

La publicación se produce, precisamente, en los días previos a la celebración de la semana internacional de las enfermedades mitocondriales, programada del 15 al 19 de septiembre.

La investigación se basó en un modelo con roedores generado en la UGR que reproduce fielmente la enfermedad humana causada por mutaciones en el gen COQ2 y que ha permitido estudiar en detalle los mecanismos fisiopatológicos y evaluar la eficacia terapéutica de un compuesto fenólico.

Los resultados preclínicos demostraron que la administración crónica del compuesto prevenía la encefalopatía mitocondrial y mejoraba la supervivencia, sentando así las bases para una traslación racional y segura al paciente.

El paso a la práctica clínica se realizó en un niño de tres años con un cuadro clínico muy grave, un síndrome nefrótico resistente a esteroides y encefalopatía con lesiones cerebrales tipo Leigh, con un pronóstico muy desfavorable.

El tratamiento con el compuesto fenólico consiguió una remisión completa de la nefropatía y una mejoría significativa del cuadro neurológico y que, en unos seis meses, el niño que no podía caminar ni interactuar con normalidad haya empezado a andar de forma independiente.

Además, recuperó un 20 % de su peso corporal y mostró una clara mejoría en el lenguaje, la interacción social y la capacidad cognitiva.

“Ha sido muy emocionante comprobar que un tratamiento en el que hemos trabajado durante años en el laboratorio haya podido cambiar la vida de un niño y la de su familia. Es una recompensa como investigadora”, explicó Julia Corral Sarasa, primera autora del estudio.

Estos resultados no solo ofrecen una esperanza real para pacientes sin opciones terapéuticas, sino que también tienen un claro potencial de transferencia y aplicación clínica.

La Universidad de Granada es la institución que solicitó la designación de medicamento huérfano de la Agencia Europea del Medicamento y la patente internacional que protege esta estrategia terapéutica.

Además, la iniciativa cuenta con el apoyo de la Oficina de Transferencia de Resultados de Investigación (OTRI-UGR) para avanzar en su valorización con el fin de alcanzar impacto sanitario y socioeconómico, por lo que se exploran otras aplicaciones médicas.